...血症，肾小管浓缩功能障碍。脱水时易导致急性肾功能衰竭。 体格检查多有淋巴结肿大(15%)、肝大(20%)和脾大(15%)，伴有贫血的表现。 肾损害的诊断，首先要确定是否存在巨球蛋白血症;进一步要鉴别是原发性还是继发性、良性还是恶性巨球蛋白...
...获得性血脂蛋白过多症,继发性高脂蛋白血症 继发性或获得性高脂蛋白血症(secondary or acquiredhyperlipoproteinemias)是因脏器疾病或药物反应所致的脂代谢变化。它们的数量比原发性家族性高脂蛋白血症多得多...
...（一）发病原因 本病为常染色体隐性遗传。病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍，导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。 （二）发病机制 本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显着高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和...
...内源性高甘油三酯血症,内源性高脂血症,脂肪和碳水化合物诱导的高脂血症 高脂蛋白血症Ⅳ型(hyperlipoproteinemia type Ⅳ)又名脂肪和碳水化合物诱导的高脂血症、高乳糜微粒血症和高前β-脂蛋白血症、内源性高脂血症、内源性...
...诊断 诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊。尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症，可通过羊膜穿刺术进行产前诊断，或出生时取脐带血检查红细胞内的...
...变异型;⑥Chicago变异型;⑦Los Angel变异型等。 半乳糖激酶的变异型较少，有：①Philadelphia变异型;②Urbino变异型;③部分性一过性半乳糖激酶缺陷。尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶极为罕见。半乳糖血症的临床表现视...
...诊断 有临床表现者首先应检查血氨以及血和尿中氨基酸定量来诊断高氨血症。然后再进行其他生化检查以鉴别病因。必要时需做酶活性测定或DNA分析以确诊。 鉴别 1.新生儿一过性高氨血症（neonatal transient ...
...原发性巨球蛋白血症应与以下疾病相鉴别： 1.IgM型MGUS 主要特征为血清IgM浓度<20g/L，且不会随病程发展而增加;无贫血、肝脾肿大、淋巴结病变和全身症状，一般无明显的蛋白尿，没有或只有极少量尿本周蛋白和骨髓微小淋巴细胞浸润。 2...
...在北美和欧洲人群中，大约1%为Apo E2携带者。但是，实际上绝大多数Apo E2携带者并不表现为高脂蛋白血症，仅2%的Apo E2携带者发生明显的高脂蛋白血症。这样，估计人群中Ⅲ型高脂蛋白血症发生率为1/50万。所以Apo E2携带者...
...高脂蛋白血症的并发症是动脉粥样硬化、高三酰甘油血症、乳糜微粒血症、急性胰腺炎等。...
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